'뮤코다당증', 효소 결핍에 따라 다양한 증세…각종 합병증 위험↑

입력 2019. 02.13. 21:37:58

[더셀럽 박수정 기자]'뮤코다당증'에 관심이 쏠렸다.

최근 방송된 EBS ‘메디컬다큐 7요일’에서 '뮤코다당증' 3형을 앓고 있는 예지 양의 이야기가 소개된 바 있다.

'뮤코다당증'이란 선천적으로 당을 분해하는 효소가 부족해 몸의 각 기관에 뮤코다당이 축적되면서 이로 인해 근육 및 장기들의 기능이 퇴화하며 각종 합병증의 위험에 노출되는 병이다. 뮤코다당체침착증 또는 뮤코다당류축적증이라고도 한다. 부족한 효소의 종류에 따라 7가지 유형으로 나뉜다.

이 질환은 효소의 결핍에 따라서 다양한 증세가 나타난다. 3형은 5세 정도에 정신장애와 지능발육의 억제가 뚜렷해지고 급속하게 진행된다.

15세까지는 이상한 얼굴 모양 증세와 더불어 성장 지연 등의 심각한 지능 장애 및 여러 신체적 이상 증상 등 지능장애와 신체장애를 동시에 보인다.

'뮤코다당증'은 만성 진행적이라는 점, 여러 장기에 축적된다는 점, 여러 장기가 비대해 진다는 점, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등의 공통점이 있다.

골수이식을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 일반적으로 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있다. 그러므로 사전에 효소검사 등을 통해 예방하는 것이 중요하다.

[박수정 기자 news@fashionmk.co.kr /사진= EBS 화면 캡쳐]