돌연변이 AB형 첫 발견, B형 부모에게서 태어난 시스-AB형… 세계학회에 보고

입력 2015. 10.21. 08:50:10

[시크뉴스 최정은 기자] 정상적인 B형 부모에서 태어난 20대 여성이 최초로 유전자 돌연변이에 의한 '시스-AB'(cis-AB) 혈액형으로 확인돼 학계의 주목을 받고 있다.

삼성서울병원 조덕 교수와 신희봉 순천향의대 교수 공동연구팀은 국제 수혈의학 전문 국제학술지(Transfusion Medicine) 최신호에서 29세 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖, founder)로 보고했다고 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 혈액검사를 통해 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여 있어 일반적인 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

하지만 이 여성의 부모는 모두 정상 B형으로, 유전이 아니라 본인에게서 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형이 확인된 첫 사례다.

시스-AB형 중에서도 ‘AB01’형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있지만, 이번에 발견된 ‘AB09’형은 국내외를 통틀어 유일하다.

조 교수는 “시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 이로 인해 가족 간 불필요한 오해가 발생하거나 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈 받아야 하므로 주의해야 한다”고 말했다.

[최정은 기자 news@fashionmk.co.kr / 사진=시크뉴스, photopark.com]