희귀난치병 조로증 원인, 특징적 얼굴형-손톱 결함-지방층 손실… 대체 왜?

입력 2015. 11.26. 09:20:03

[시크뉴스 최정은 기자] 희귀난치병인 조로증의 원인이 관심을 모은다.

조로증은 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)이라고도 하며 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환이다.

조로증을 가진 어린 아이들은 초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 약 9~24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 결국 키가 작고 몸무게가 적게 나가는 양상을 보인다.

조로증을 가진 사람은 특징적인 얼굴형을 갖고 있으며 전신 죽상경화증, 심혈관계 질환, 뇌졸중, 고관절 탈골, 드물게 두피에 정맥이 두드러지게 나타난다.

또 피부 아래 지방층이 손실되고, 손톱의 결함, 관절의 경직, 골격의 손상 등이 나타나게 된다.

환자 부모의 경우 보인자도 아니고 유전자의 돌연변이를 가지고 있지 않기 때문에 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 새로운 돌연변이가 생겨서 나타난다고 여겨진다.

따라서 가족 중 이 질환을 가진 아이가 있다 하더라도 그들 부모가 이 질환을 가진 다른 아이를 낳을 확률은 다른 정상 성인과 동일하다.

조로증이 왜 노화를 촉진시키는지 그 이유는 아직 알려지지 않았으나 많은 연구자들에 의하면 정상적인 노화과정이 신체 내에서 계속되는 화학적 대사 과정으로 인해 복합적으로 세포가 손상돼 나타나는 것으로 전해진다.

[최정은 기자 news@fashionmk.co.kr / 사진=영화 스틸컷]