에이퍼트 증후군, 두개골 이상 발달·합지증 등 증상 동반…"두개골 유합증이 핵심 특징"

입력 2019. 02.06. 21:03:03

[더셀럽 안예랑 기자] 에이퍼트 증후군이 네티즌들의 관심을 끌고 있다.

최근 방송된 EBS '메디컬 다큐-7요일'에서는 에이퍼트 증후군을 앓고 있는 아이의 사연이 소개됐다.

에이퍼트 증후군은 두개골의 이상 발달 및 합지증, 안구돌출, 구개열 등의 증상이 동반되는 선천적 유전 질환이다.

안면기형과 합지증을 가지고 태어난 가연이의 어머니는 "해외에서 출산했을 때 그 병원에서도 무슨 병원인지 모르겠다고 하더라. 가연이가 두 달 때 한국에 들어와서 유전자 검사를 하고 에이퍼트 증후군이라는 병명을 알게 됐다"고 말했다.

가연이는 지난 6년간 총 18번의 수술을 받았고, 올해에도 이미 두 차례 수술을 받았다고. 가연이를 진료하는 의사는 "핵심적인 특징은 두개골 쪽의 유합증에 있다. 머리에 용적을 키우는 수술을 여러번 받았다"고 설명했다.

두개골 유합증은 뇌를 싸고 있는 머리뼈의 봉합선이 뇌가 다 성장하기도 전에 조기에 붙어 정상적으로 발육하지 못하는 질환을 말한다. 때문에 머리와 안면이 일그러지는 것이다.

가연이는 머리에 장치를 끼우고 제거하는 수술만 4차례를 받아야 했다. 의사는 "문제가 되는 게 발달 지연이 온다. 인지 발달이 다른 아이들에 비해서 제대로 안 되는 경우가 있다"고 설명했다.

[안예랑 기자 news@fashionmk.co.kr/ 사진=EBS 화면 캡처]